ECOGRAFIA

BIÓPSIA DAS VILOSIDADES CORIÓNICAS

 

A biópsia das vilosidades coriónicas (BVC) é uma técnica invasiva de diagnóstico pré-natal que consiste na obtenção de células da placenta (córion), para avaliação dos cromossomas do feto (uma vez que as células da placenta têm a mesma constituição de cromossomas do feto).

 

 

A BVC permite determinar com um rigor de 100% algumas anomalias cromossómicas e está indicada em várias situações:

  • Rastreio combinado (bioquímico-ecográfico) positivo;
  • Anomalia cromossómica em gravidez anterior (sobretudo trissomia);
  • Anomalia cromossómica de um dos progenitores;
  • Idade materna avançada.

 

Quando é efetuada?

Habitualmente, a biópsia das vilosidades coriónicas é efetuada entre as 11 e as 14 semanas de gestação.

 

Quais os riscos?

O risco de aborto resultante da BVC é de cerca de 1%.

 

AMNIOCENTESE

A amniocentese é a recolha e análise de líquido amniótico que permite determinar anomalias cromossómicas fetais.

Requer a punção do saco amniótico, onde está o feto, utilizando uma agulha que atravessa a parede abdominal até chegar ao útero. O trajeto e os movimentos da agulha são orientados por ecografia, de modo a evitar o contacto com o feto. Depois de a agulha atingir o interior do saco amniótico, é aspirada uma pequena quantidade de LA, volume que o organismo repõe rapidamente em poucas horas.

image: https://www.scientificanimations.com/

 

Para que serve a amniocentese?

A amniocentese permite determinar com um rigor de 100% algumas anomalias cromossómicas e está indicada em várias situações:

  • Rastreio combinado (bioquímico-ecográfico) positivo;
  • Anomalia cromossómica em gravidez anterior (sobretudo trissomia);
  • Anomalia cromossómica de um dos progenitores;
  • Anomalia morfológica fetal;
  • Restrição de crescimento fetal precoce e grave, não explicado;
  • Confirmação de resultado citogenético não conclusivo na biópsia de vilosidades coriónicas;
  • Risco de doença bioquímica com diagnóstico no líquido amniótico;
  • Diagnóstico de infeção fetal;
  • Idade materna avançada.

Quando deve ser realizada?

A amniocentese é realizada preferencialmente entre as 16 e as 18 semanas de gestação, mas também é possível depois desta data.

Quanto tempo demora? É doloroso?

A realização de uma amniocentese demora apenas alguns minutos.

Normalmente é indolor, sentindo-se apenas a picada da agulha na parede abdominal. Após a colheita do líquido amniótico é avaliada a frequência cardíaca fetal.

Quais as precauções a ter após uma amniocentese?

Após a realização da amniocentese é necessário que a grávida faça alguns dias de repouso.

Quais os riscos da amniocentese?

O risco de aborto resultante da amniocentese é de cerca de 0,5% a 1%. Há também um baixo risco (1 em 1000 exames) de rotura prematura de membranas e de infeção do saco gestacional (corioamniotite).

O Serviço de Obstetrícia e Ginecologia do CHEDV oferece a possibilidade de realização do rastreio combinado de 1º trimestre a todas as grávidas da sua área de referência – Protocolo I.

 

 

 

 

 

 

 

 

O que é o rastreio de aneuploidias?

O rastreio de aneuploidias permite identificar os fetos com maior risco de serem portadores das anomalias cromossómicas mais frequentes (Trissomia 21, 13 e 18).

Como é realizado o rastreio?

O rastreio combinado utiliza marcadores bioquímicos do sangue materno, marcadores ecográficos e a idade materna para calcular o risco de anomalias cromossómicas.

Os marcadores bioquímicos (PAPP-A e Beta-HCG) são obtidos através do sangue por volta das 10 semanas.

A ecografia é realizada entre as 11 semanas e as 13 semanas e 6 dias e avalia a translucência da nuca (TN) e o osso nasal (ON). A TN consiste na medida do espaço preenchido por líquido que se encontra atrás do pescoço do feto.

 

O que significam os resultados?

Uma vez que se trata de um teste de rastreio os resultados podem ser:

  • Risco reduzido: significa que o feto tem baixa probabilidade de ser afetado.
  • Risco aumentado: significa que o feto tem um risco superior à média da população de ter alterações cromossómicas, mas não significa que seja afetado.

No caso de risco aumentado, a grávida será convocada para aconselhamento pré-natal, sendo uma opção a realização de exame invasivo de diagnóstico pré-natal (biópsia das vilosidades coriónicas entre as 11 e as 13 semanas ou amniocentese após as 15-16 semanas) para confirmar a constituição cromossómica do feto.

O rastreio apenas identifica os fetos com maior risco de serem afetados pelas alterações cromossómicas mais frequentes. Um rastreio negativo não significa que o feto não tenha outras anomalias.

 

O rastreio é fiável?

A sensibilidade do rastreio combinado, quando realizado de forma correta, é de 95%, com 5% de falsos positivos. Isto significa que:

  • Cerca de 95 em cada 100 fetos afetados pela alteração cromossómica serão identificados pelo rastreio.
  • Cerca de 5% de todas as grávidas de fetos sem alterações cromossómicas, terão um rastreio positivo.

Quando saberei o resultado?

O resultado definitivo demora cerca de 2 semanas após data da realização da ecografia.

BIÓPSIA DAS VILOSIDADES CORIÓNICAS

 

A biópsia das vilosidades coriónicas (BVC) é uma técnica invasiva de diagnóstico pré-natal que consiste na obtenção de células da placenta (córion), para avaliação dos cromossomas do feto (uma vez que as células da placenta têm a mesma constituição de cromossomas do feto).

 

 

A BVC permite determinar com um rigor de 100% algumas anomalias cromossómicas e está indicada em várias situações:

  • Rastreio combinado (bioquímico-ecográfico) positivo;
  • Anomalia cromossómica em gravidez anterior (sobretudo trissomia);
  • Anomalia cromossómica de um dos progenitores;
  • Idade materna avançada.

 

Quando é efetuada?

Habitualmente, a biópsia das vilosidades coriónicas é efetuada entre as 11 e as 14 semanas de gestação.

 

Quais os riscos?

O risco de aborto resultante da BVC é de cerca de 1%.

 

AMNIOCENTESE

A amniocentese é a recolha e análise de líquido amniótico que permite determinar anomalias cromossómicas fetais.

Requer a punção do saco amniótico, onde está o feto, utilizando uma agulha que atravessa a parede abdominal até chegar ao útero. O trajeto e os movimentos da agulha são orientados por ecografia, de modo a evitar o contacto com o feto. Depois de a agulha atingir o interior do saco amniótico, é aspirada uma pequena quantidade de LA, volume que o organismo repõe rapidamente em poucas horas.

image: https://www.scientificanimations.com/

 

Para que serve a amniocentese?

A amniocentese permite determinar com um rigor de 100% algumas anomalias cromossómicas e está indicada em várias situações:

  • Rastreio combinado (bioquímico-ecográfico) positivo;
  • Anomalia cromossómica em gravidez anterior (sobretudo trissomia);
  • Anomalia cromossómica de um dos progenitores;
  • Anomalia morfológica fetal;
  • Restrição de crescimento fetal precoce e grave, não explicado;
  • Confirmação de resultado citogenético não conclusivo na biópsia de vilosidades coriónicas;
  • Risco de doença bioquímica com diagnóstico no líquido amniótico;
  • Diagnóstico de infeção fetal;
  • Idade materna avançada.

Quando deve ser realizada?

A amniocentese é realizada preferencialmente entre as 16 e as 18 semanas de gestação, mas também é possível depois desta data.

Quanto tempo demora? É doloroso?

A realização de uma amniocentese demora apenas alguns minutos.

Normalmente é indolor, sentindo-se apenas a picada da agulha na parede abdominal. Após a colheita do líquido amniótico é avaliada a frequência cardíaca fetal.

Quais as precauções a ter após uma amniocentese?

Após a realização da amniocentese é necessário que a grávida faça alguns dias de repouso.

Quais os riscos da amniocentese?

O risco de aborto resultante da amniocentese é de cerca de 0,5% a 1%. Há também um baixo risco (1 em 1000 exames) de rotura prematura de membranas e de infeção do saco gestacional (corioamniotite).

A ecografia do 2º trimestre (entre as 20 e as 22 semanas+6 dias) destina-se, sobretudo, à identificação de malformações fetais (ecografia morfológica).

É avaliado também o crescimento fetal, pela medição do perímetro cefálico, perímetro abdominal e comprimento do fémur, assim como o líquido amniótico, placenta e cordão umbilical.

Apesar da melhoria técnica e constante formação dos médicos, este exame não é capaz de detectar 100% dos problemas que o feto pode ter. Isto acontece porque alguns problemas só se tornam evidentes com o desenvolvimento e crescimento fetal. A posição do feto e a condução dos ultra-sons nos tecidos maternos também pode dificultar a visualização de algumas anomalias fetais.

 

A ecografia obstétrica realizada no 3º trimestre (30 e as 32 semanas+6 dias) permite avaliar

  • Avaliar o crescimento e o bem-estar do feto: medição do comprimento do fémur, do perímetro abdominal e cefálico e comparação com o tamanho esperado para o tempo da gestação;
  • Estimativa de peso;
  • Avaliar o nível do líquido amniótico;
  • Observar se o feto já se posicionou para o parto, com a cabeça virada na direção da cavidade pélvica -apresentação cefálica. (alguns fetos não chegam a dar a volta até ao final da gravidez e podem nascer noutra posição).

 

Rastreio de Cardiopatias Congénitas

O Rastreio de Cardiopatias Congénitas é uma ecografia dirigida ao coração do feto, que idealmente deve ser realizado às 22 semanas de gravidez.

É um exame indolor, sem riscos para a grávida ou para o bebé. Demora entre 15 minutos a 30 minutos. É realizado por um médico obstetra diferenciado em ecocardiografia fetal, ou seja com experiência na detecção de doenças do coração do feto.

Este exame realiza-se nas situações de maior risco de malformações cardíacas no feto:

  • Suspeita de malformações cardíacas em ecografia de rotina;
  • Doenças maternas (Diabetes, doenças reumáticas);
  • Medicamentos ou drogas tomadas pela Grávida;
  • Malformações fetais a nível de outros orgãos;
  • Anomalias cromossómicas fetais (Trissomia 21, Trissomia 18, etc.);
  • Excesso de peso/ obesidade.

Nem sempre é conclusivo. A obesidade ou a existência de cicatrizes no abdómen da grávida, a posição do bebé e a quantidade de líquido amniótico podem esconder o coração do feto e não permitir a realização do exame.